Familial Hypercholesterolemia (فرط كوليسترول الدم العائلي)

مرض وراثي يتطلب معالجة سريعة

هناك شكل من الكوليسترول الموروث الذي يدعى "فرط كوليسترول الدم العائلي



Familial Hypercholesterolemia





الذي يتطلب معالجة سريعة. ان اغلبية الناس الذين يعانون من الكوليسترول العالي الناتج عن تناول كميات كبيرة منه، ومن الدهون المشبعة، مع القليل من الفواكه والخضار والحبوب الكاملة غير المقشرة. الا ان هناك اكثر من نصف مليون اميركي يعانون من النوع الاكثر خطورة، وهو النابع من خطأ وراثي الذي بمقدوره نشر الكوليسترول المؤذي المكون من البروتينات الشحمية المنخفضة الكثافة

LDL low-Density Lipoprotein

الى سائر افراد العائلة الآخرين. ومثل هذه الحالة التي غالبا لا تكتشف، والتي تدعى "فرط كوليسترول الدم العائلي" قد تسبب نوبات قلبية مبكرة وسكتات دماغية ووفيات قبل الاوان. ولكون اسم المرض كبيرا وطويلا فإننا سنشير اليه هنا بالحرفين

"ف ك"

وهو اختصار بالعربية، مقابل الاختصار بالانجليزية وهو

FH

المترجم جذور وراثية


يأتي الكوليسترول في مجرى الدم من مصدرين. ويقوم الطعام بتوفير بعضه، في حين يقوم الجسم بتكفل الباقي. ولكون الكوليسترول مادة شمعية فهو لا يذوب في مجرى الدم السائل. وللدوران حول هذه المشكلة يقوم الجسم بضمه الى البروتينات والهرمونات الاخرى صانعا منه تشكيلة من الاجسام التي تمتزج بسهولة مع الدم. إحدى ناقلات الكوليسترول المهمة هي

LDL

وعندما تحتاج الخلية الى الكوليسترول فان البروتينات على سطحها التي تدعى مستقبلات

LDL

تسحب الاخيرة من مجرى الدم.

لكن اذا كانت هذه المستقبلات لا تعمل بشكل صحيح تظل فترة طويلة تتسكع في مجرى الدم، مما يتيح لمزيد منها الدخول الى جدران الشرايين والأمكنة غير المرغوبة منها.

ويرمز جين (مورثة) واحد رئيسي لبروتين مستقبل لكن الاشخاص الذين يعانون من مرض

"ف ك"

يملكون جينا معطوبا لا يعمل بشكل صحيح.

واولئك الذين يرثون نسخة واحدة فقط من الجين السيئ (من احد الآباء) يعانون مما يسمى بـ "ف ك" المتغاير الازدواج

"FH Heterozygous.

وبهذا وان كان نصف مستقبلاتهم من LDL لا تعمل، فان النصف الآخر يؤدي عمله. اما الافراد الذين يحصلون على الجين المعطوب من كلا الأبوين فانهم لا يملكون اي مستقبلات LDL تعمل بشكل جيد، وهذا ما يدعى بـ "ف ك" المتماثل الازدواج FH Homozygous.

و"ف ك" المتغاير الازدواج هو اكثر شيوعا ويؤثر في نحو شخص واحد من بين كل 500 شخص، اي نحو 600 الف مواطن اميركي. وهم يعانون من معدلات LDL تصل الى نحو 350 مليغراما في الديسيليتر الواحد من الدم، اي اعلى بثلاثة اضعاف مما يعتبر عادة امرا مثاليا. اما "ف ك" المتماثل الازدواج فيؤثر في شخص واحد من بين كل مليون. والاشخاص مثل هؤلاء تكون مستويات LDL لديهم ما بين 400 الى 1000 مليغرام في الديسيليتر الواحد.

التشخيص
العديد من الاشخاص الذين لديهم "ف ك" لا يعلمون انهم يعانون من هذه الحالة، وغالبا ما يعتقدون واطباؤهم انهم يعانون من احدى حالات الكوليسترول العالي الذي تصعب معالجته.

لكن الطبيب قد يصل الى الاستنتاج الصحيح، اي الاصابة بـ "ف ك" اذا ظهر أحد الأمور التالية:

- معدل كوليسترول يتجاوز 200 ملغرام/ديسيليتر (250 مليغراما/ديسيليتر عند الاطفال).

- معدل LDL يتجاوز 200 ملغم/دل (150 ملغم/دل عند الاطفال).

-الظهور الباكر للامراض القلبية، او ارتفاع نسبة الكوليسترول بصورة كبيرة لدى المقربين جدا من العائلة (الوالد او الشقيق الذي يقل سنه عن 55 سنة، او الام او الشقيقة التي يقل سنها عن 65).

- ترسب الكوليسترول في العرقوب Achilles او في الاوتار الاخرى.

العلاج
السيطرة على الكوليسترول هو حجر الرحى للتعامل مع "ف ك". والامر يبدأ بالحمية الغذائية والتمارين الرياضية والتغيير في الحياة اليومية ونمطها قبل ان يصل الى العقاقير المخفضة للكوليسترول.

ويساعد الاقلال في الاطعمة الغنية بالكوليسترول والدهونات المشبعة مثل اللحوم الحمراء ومنتجات الالبان الكاملة الدسم في تخفيض

LDL

كذلك الامر بالنسبة الى الاكثار من تناول الاسماك والحبوب الكاملة والخضار وزيوتها وجميع مصادر الدهونات غير المشبعة. ومن الاطعمة الاخرى المخفضة للكوليسترول الفاصوليا والشوفان وبروتين الصويا والمكسرات والاطعمة او ملحقاتها التي تحتوي على نباتات الـ "ستيرول" والـ "ستانول". كذلك فان السيطرة على ضغط الدم والتمارين الرياضية وعدم التدخين هي من الامور الاساسية ايضا لحماية القلب والاوعية الدموية.

وعقار "ستاتن" المخفض للكوليسترول هو نقطة البداية المعتادة بالنسبة الى العلاج بالعقاقير. واضافة عقاقير اخرى مثل "إزيتيميبيل" Ezetimibe (زيتيا Zetia)، او الـ "نياسين"، او "كوليسيفيلام" Colesevelam (ويل كول Wel Chol) قد تخفض LDL اكثر. المهم ان يكون الهدف هو تخفيض LDL الى ما تحت 100 ملغ/دل. واذا كان ذلك مستعصيا على الاقل تحقيق نحو 50 في المائة من التخفيض.

والاشخاص الذين يعانون من "ف ك" المتماثل الازدواج لا ينتفعون كثيرا من عقار الـ "ستاتن"، او العقاقير الاخرى التي تعمل جزئيا على زيادة انتاج الجسم من مستقبلات LDL ، فهم بحاجة الى ازالة LDL (Apheresis) التي تشبه عملية غسل الكلى لترشيح LDL من مجرى الدم.

شكرا لك اخي محمد
معلومات جدا رائعة ومفيد
سلمت وسلمت ييداك اخي
نفع الله بك الاخرين
في موازين اعمالك
تقبل مروري على موضوعك

السلام عليكم
شكرا لكم على حرصكم الدائم
على طرح المواضيع الطبية المفيدة والرائعة
معلومات قيمة وذات محتوى طبي يستفاد من
شاكر لك التواصل الدائم والحرص عليى التثقيف الصحي
بانتظار جديدكم من المواضيع المميزة والحصرية
سلمتم وسلمت اناملكم
تقبلوا مروري المتواضع على مواضيعكم
لكم مني خالص الود والتحية

شكرا لكم على التميز الدائم في طرح المواضيع الطبية

مواضيع ممة ومفيدة وجيدة

معلومات رائعة وقيمة

بانتظارل جديدكم من المواضيع المميز

وفقتم الافادة الاخرين بغزير معلوماتكم

تقبلوا مروري المتواضع على مواضيعكم

شكرا لك على الموضوع
موضوع رائع ويستحق القراءة
مواضيع طبية رائعة ومعلومات اروع
بانتظار كل ماهو جديدك منكم
بالتوفيق والى الامام دائما
تقبل مروري

زيد الركابي كتب:

[ندعوك للتسجيل في المنتدى أو التعريف بنفسك لمعاينة هذا الرابط]
شكرا لك استاذنا العزيز
مواضيع طبية دائما رائعة
سلمت وسلمت يداك اخي الكريم
بارك الله فيك ونفع بك الغير
بانتظار جديدك من المواضيع الطبية المفيدة والرائعة
تقبل مروري

شكرا لك على ردك
نورت الموضوع بتواجدك العطر
اسعدني كثيرا مرورك
اهلا وسهلا بك

رجل الظل كتب:

شكرا لك اخي محمد
معلومات جدا رائعة ومفيد
سلمت وسلمت ييداك اخي
نفع الله بك الاخرين
في موازين اعمالك
تقبل مروري على موضوعك

الله يسلمك اخي
شكرا لك وبارك الله فيك
اتمنى الافادة من المواضيع
لك تحياتي

الملك كتب:

السلام عليكم
شكرا لكم على حرصكم الدائم
على طرح المواضيع الطبية المفيدة والرائعة
معلومات قيمة وذات محتوى طبي يستفاد من
شاكر لك التواصل الدائم والحرص عليى التثقيف الصحي
بانتظار جديدكم من المواضيع المميزة والحصرية
سلمتم وسلمت اناملكم
تقبلوا مروري المتواضع على مواضيعكم
لكم مني خالص الود والتحية

الله يسلمك اخي
شكرا لك وبارك الله فيك
اتمنى الافادة من المواضيع
لك تحياتي

الق كتب:

شكرا لكم على التميز الدائم في طرح المواضيع الطبية

مواضيع ممة ومفيدة وجيدة

معلومات رائعة وقيمة

بانتظارل جديدكم من المواضيع المميز

وفقتم الافادة الاخرين بغزير معلوماتكم

تقبلوا مروري المتواضع على مواضيعكم

الله يسلمك اخي
شكرا لك وبارك الله فيك
اتمنى الافادة من المواضيع
لك تحياتي